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题目内容 (请给出正确答案)
[单选题]

新生儿经串联质谱筛查,检测指标C3及比值(C3/C2、C3/C0)增高,可能涉及以下哪种疾病()

A.枫糖尿病

B.精氨酸血症

C.短链酰基-辅酶A脱氢酶缺乏症

D.甲基丙二酸血症

E.鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

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第1题
新生儿串联质谱代谢筛查可以在任何时间进行,既可以对新生儿进行筛查,也可对()进行筛查。

A.普通人

B.高危儿

C.备孕群体

D.孕妇

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第2题
串联质谱筛查的26种疾病包括三大类,分别是:氨基酸代谢病、()代谢病、脂肪酸(β氧化)代谢病。

A.甲状腺素

B.尿酸

C.有机酸

D.强酸

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第3题
新生儿苯丙酮尿症筛查主要检测哪项指标()。

A.Phe

B.Pro

C.Met

D.Val

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第4题
我省开展的新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血和串联质谱法检测多种遗传代谢病。()
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第5题
先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查是检测血()。

A.T3

B.T4

C.TSH

D.FRH

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第6题
新生儿疾病筛查中心的工作包括()。

A.开展新生儿遗传代谢病筛查的实验室

B.检测、阳性病例确诊和治疗

C.掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况

D.负责本地区新生儿疾病筛查人员培口训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育

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第7题
苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症均需早期血液生化检测进行筛查。采血应在新生儿出生至少
72 小时并充分哺乳后进行。()

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第8题
近日,中山大学中山()中心研发出首个基于人工智能的()筛查指导系统,检测准确率达到96%以上。

A.眼病

B.遗传病

C.慢性肾病

D.新生儿疾病

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第9题
下列遗传代谢病串联质谱检测的样本采集要求正确的是()。

A.采血时间:出生72小时后,充分哺乳至少8次以上,3-7天之内采血

B.新生儿无法进食时,必须在哺乳满24小时后采血片或登记后复采

C.采血部位:婴儿足跟中间,理由是血运丰富皮肤组织较厚、损伤较小、容易固定便于取血足跟内外两侧,不得在婴儿足跟中间针刺,以免损伤婴儿神经、肌腱和骨骼

D.一份采血片采集4个血斑,血斑形状接近圆形,最好血斑要大于血圈,以保证血量充足血斑基本填满整个血圈

E.输血一周后方可采血,紧急时输血3天后可以采血,但需复检

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第10题
CMA技术检测儿童遗传病的适应症有哪些()。

A.一个指标对应多种疾病,单个疾病需要多个指标

B.指标多,报告解释复杂,需专业的临床医生进修,需专门从事遗传代谢病筛查业务,才能掌握

C.临床应用不断扩展,LSD溶酶体病筛查,免疫缺陷病SCID筛查等

D.5分钟左右完成对1个标本的检测

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第11题
辽宁省卫健委近日对辽宁出生缺陷综合防治工作进行部署,要求每座城市将至少建成()经批准开展产前诊断技术的医疗机构、()新生儿遗传代谢病筛查中心。

A.1个、1个

B. 1个、2个

C. 5个、5个

D. 3个、3个

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