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[主观题]

18-三体综合征的先心病发生率可高达( )。

18-三体综合征的先心病发生率可高达()。

A.0.4

B.0.5

C.0.84

D.0.99

E.0.25

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第1题
下列染色体异常中,胎儿心血管发育异常发生率最高的是()。

A.21-三体综合征

B.13-三体综合征

C.18-三体综合征

D.农内氏综合证

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第2题
18-三体综合征筛查结果可采用()为阳性切割值。

A.1/300

B.1/320

C.1/350

D.1/380

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第3题
()不是18-三体综合征的临床症状。

A.宫内发育迟缓,羊水过多

B.生殖器发育异常

C.婴儿时期体重远超常人

D.其男性染色体表达式为47.xy,+18

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第4题
当一种先心病的发生率小于()被定义为少见先心病

A、0.5%

B、0.2%

C、0.1%

D、0.05%

E、0.01%

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第5题
胎儿脐膨出合并染色体异常,最主要的染色体异常是()。

A.13-三体

B.21-三体

C.18-三体

D.22-三体

E.24-三体

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第6题
2岁患儿,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小
于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。最可能的诊断为A、21-三体综合征

B、高精氨酸血症

C、先天性甲状腺功能低下

D、苯丙酮尿症

E、半乳糖血症

下列哪项检查对明确诊断最有意义A、尿三氯化铁试验

B、染色体检查

C、血清甲状腺素检测

D、尿蝶呤分析

E、酶学检测

该病可有下列情况,除外A、约30%的患儿伴有先天性心脏病

B、免疫功能正常

C、白血病的发生率较正常儿增高10~30倍

D、性发育延迟

E、30岁以后常出现老年性痴呆症状

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第7题

下列先心病X线表现中属于肺血流增多的是()

A.艾森门格综合征

B.法洛三联征

C.原发性肺动脉高压

D.动脉导管未闭

E.法洛四联征

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第8题
肾移植术后血脂异常的发生率高达80%,血指升高的指标不含的是哪个()

A.血清总胆固醇

B.高密度脂蛋白胆固醇

C.低密度脂蛋白胆固醇

D.甘油三酯

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第9题
无创DNA的适用人群包括()

A.血清学筛查:有胎儿常染色体非整倍体临界风险(高风险切割值~1/1000)者

B.夫妻之一有染色体平衡易位者

C.妊娠≥21周,已错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21-三体、18-三体、13-三体风险者

D.有介入性产前诊断禁忌证(先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型)

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第10题
分流性先心病早期,PAP升高以流量因素为主,称()

A.“机械性”PH

B.“艾森曼格综合征”

C.“动力性/流量性”PH

D.“混合性PH”

E.“阻力性”PH

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第11题
关于免疫检查点抑制剂(ICIs)罕见的不良反应中,以下说法正确的是()。

A.神经毒性、血液毒性、胃肠道毒性、心脏毒性、眼毒性相对罕见

B.心脏毒性如心肌炎,虽然发生率低,但一旦发生,其死亡率高达50%

C.血液毒性表现为中性粒细胞减少为特征的骨髓抑制

D.神经毒性的表现有重症肌无力、格林-巴利综合征、链球菌脑膜炎、脑炎、横断性脊髓炎

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