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[单选题]

下列哪种疾病属于氨基酸代谢病()

A.原发性肉碱缺乏症

B.苯丙酮尿症

C.甲基丙二酸血症

D.极长链酰基-辅酶A脱氢酶缺乏症

E.异戊酸血症

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B、苯丙酮尿症

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第1题
下列哪种疾病属于氨基酸代谢病()

A.原发性肉碱缺乏症

B.苯丙酮尿症

C.甲基丙二酸血症

D.异戊酸血症

E.极长链酰基-辅酶A脱氢酶缺乏症

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第2题
串联质谱筛查的26种疾病包括三大类,分别是:氨基酸代谢病、()代谢病、脂肪酸(β氧化)代谢病。

A.甲状腺素

B.尿酸

C.有机酸

D.强酸

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第3题
下列不是遗传代谢病疾病特点的是()

A.胎儿期到老年,任何年龄均可发病

B.绝大部分遗传代谢病都可以治疗,或减轻症状

C.约1/3患儿存在无症状期,通常发病前无诱因

D.早期无症状,检测无异常,发病初期症状不典型

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第4题
新生儿筛查中不正确的是()。

A.取3-5天足跟血

B.取2-4天足跟血

C.用于分析遗传代谢病疾病

D.静脉血采血

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第5题
新生儿遗传代谢病筛查的健康教育的意义是()

A.帮助个体或群体建立健康行为和改变不健康行为

B.促进服务对象主动追求健康、预防疾病,提高健康水平

C.了解新生儿遗传代谢病筛查的重要性和必要性

D.了解开展筛查疾病的相关知识

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第6题
我省开展的新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血和串联质谱法检测多种遗传代谢病。()
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第7题
新生儿疾病筛查中心的工作包括()。

A.开展新生儿遗传代谢病筛查的实验室

B.检测、阳性病例确诊和治疗

C.掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况

D.负责本地区新生儿疾病筛查人员培口训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育

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第8题
家禽痛风属于重要的营养代谢病,其特点是血液中()浓度升高。

A.尿酸钠

B.碳酸钠

C.胆红素

D.乳酸钠

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第9题
CMA技术检测儿童遗传病的适应症有哪些()。

A.一个指标对应多种疾病,单个疾病需要多个指标

B.指标多,报告解释复杂,需专业的临床医生进修,需专门从事遗传代谢病筛查业务,才能掌握

C.临床应用不断扩展,LSD溶酶体病筛查,免疫缺陷病SCID筛查等

D.5分钟左右完成对1个标本的检测

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第10题
下列不属于遗传代谢病的特点的是()

A.病种多,相对常见500多种

B.单发病率低,综合发病率高

C.致死、致残率高

D.病种诊断容易,常规检测就能很容易诊断病种

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第11题
下列哪种氨基酸属于亚氨基酸?()

A.丝氨酸

B.亮氨酸

C.组氨酸

D.脯氨酸

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