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题目内容 (请给出正确答案)
[单选题]

3岁女孩,为21-三体综合征的易位型,其下列染色体核型中哪项最常见()

A.46XY,-14,+t(14q,21q)

B.46XX,-14,+t(14q,21q)

C.46XY,-21,+t(21q,22q)

D.46XX,-21,+t(21q,22q)

E.46XX,-22,+t(21q,22q)

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第1题
21-三体综合征的遗传咨询描述应除外()

A.孕母年龄越大,发病风险越高

B.对高危孕妇作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查,可进行产前诊断

C.亲代只要有1个显性致病基因传递给子代,子代就会表现性状

D.易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者

E.母方为D/G易位比父方D/G易位者,发病风险率更高

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第2题
3岁小儿,智能低下,运动发育落后,舌常伸出口外,流涎,皮肤细嫩,胸骨左缘闻及3~4级收缩期杂音,最可能的诊断是()

A.21-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.急性风湿热

D.先天性心脏病

E.先天性甲状腺功能减退症

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第3题
男,3岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是()

A.21-三体综合征

B.软骨发育不良

C.佝偻病

D.苯丙酮尿症

E.呆小病

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第4题
男孩,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智力渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是()

A.21-三体综合征

B.维生素D缺乏性手足搐搦症

C.苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.癫痫

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第5题
对21-三体综合征最具诊断价值的是()

A.智能发育落后

B.特殊愚型面容

C.体格发育落后

D.通贯手

E.染色体核型分析

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第6题
属于多基因病的是()。

A.白化病

B.糖尿病

C.视网膜母细胞瘤

D.21-三体综合征

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第7题
()是阵发性的、暂时性的脑功能失调。

A.21-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.癫痫

D.唐氏综合征

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第8题
下列染色体异常中,胎儿心血管发育异常发生率最高的是()。

A.21-三体综合征

B.13-三体综合征

C.18-三体综合征

D.农内氏综合证

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第9题
21三体综合征最常见的染色体核型是()。

A.标准型

B.D/D易位型

C.D/G易位型

D.G/G易位型

E.嵌合体型

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第10题
21-三体综合征的标准型核型是()。

A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

B.46,XX(XY),-21+t (21q21q)

C.47,XX(XY),+21

D.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

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第11题
21-三体综合征患儿的护理要点应除外()

A.加强生活护理

B.培养自理能力

C.预防感染

D.家庭支持

E.减少社会交往,以免收到歧视

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