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[多选题]

Turner综合征的核型是()。

A.46,XX,del(5)(P15)

B.45,X

C.46,XX/47,XXY

D.46,XX/45,X

E.47.XXY

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BD

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第1题
Turner综合征体检可见哪些特征()

A.璞颈

B.盾胸

C.两耳低位

D.两乳头距宽

E.以上都是

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第2题
儿童矮小症主要原因是()。

A.颅内肿瘤

B.生长激素缺乏症

C.Turner综合征

D.慢性肾功能不全

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第3题
46,XYDSD不包括()

A.Turner综合征

B.部分型性腺发育不良

C.5-α还原酶缺乏症

D.睾丸退化

E.完全雄激素不敏感综合征

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第4题
性染色体异常DSD不包括()

A.Klinefelter综合征

B.Turner综合征

C.5-α还原酶缺乏症

D.45,X/46,XY嵌合体

E.46,XX/46,XY嵌合体

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第5题
21三体综合征最常用的遗传学检测方法是()。

A.基因测序

B.Fish技术

C.基因芯片

D.染色体核型分型

E.质谱分析

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第6题
21三体综合征最常见的染色体核型是()。

A.标准型

B.D/D易位型

C.D/G易位型

D.G/G易位型

E.嵌合体型

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第7题
对21-三体综合征最具诊断价值的是()

A.智能发育落后

B.特殊愚型面容

C.体格发育落后

D.通贯手

E.染色体核型分析

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第8题
21-三体综合征的标准型核型是()。

A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

B.46,XX(XY),-21+t (21q21q)

C.47,XX(XY),+21

D.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

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第9题
3岁女孩,为21-三体综合征的易位型,其下列染色体核型中哪项最常见()

A.46XY,-14,+t(14q,21q)

B.46XX,-14,+t(14q,21q)

C.46XY,-21,+t(21q,22q)

D.46XX,-21,+t(21q,22q)

E.46XX,-22,+t(21q,22q)

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第10题
21-三体综合征的遗传咨询描述应除外()

A.孕母年龄越大,发病风险越高

B.对高危孕妇作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查,可进行产前诊断

C.亲代只要有1个显性致病基因传递给子代,子代就会表现性状

D.易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者

E.母方为D/G易位比父方D/G易位者,发病风险率更高

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第11题
患者男性,70岁,因“反复发热3月余”入院。查体:贫血貌,肝脾肋下未及,全身浅表淋巴结未及肿大。血常规提示:血红蛋白75g/L,白细胞1.1×109/L,血小板70×109/L;骨髓常规提示:原始细胞3%,三系明显病态造血;染色体提示正常核型;排除其他疾病后,诊断为骨髓增生异常综合征。拟用IPSS对患者进行危险度分层,患者IPSS评分为()。

A.0.5分

B.1.5分

C.0.5分

D.5分

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